Abstract
Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 1-11 |
Journal | Nature Communications |
Volume | 6 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2015 |
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Fingerprint Dive into the research topics of 'Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function'. Together they form a unique fingerprint.
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Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function. / Taylor, P.N.; Porcu, E.; Chew, S.; Campbell, P.J.; Traglia, M.; Brown, S.J.; Mullin, Benjamin; Shihab, H.A.; Min, J.; Walter, K.K.H.; Memari, Y.; Huang, J.; Barnes, M.R.; Beilby, John; Charoen, P.; Danecek, P.; Dudbridge, F.; Forgetta, V.; Greenwood, C.; Grundberg, E.; Johnson, A.D.; Hui, Jennie; Lim, E.M.; Mccarthy, S.; Muddyman, D.; Panicker, V.; Perry, J.R.B.; Bell, J.T.; Yuan, W.; Relton, C.L.; Gaunt, T.R.; Schlessinger, D.; Abecasis, G.R.; Cucca, F.; Surdulescu, G.L.; Woltersdorf, W.; Zeggini, E.; Zheng, H.; Toniolo, D.; Dayan, C.M.; Naitza, S.; Walsh, John; Spector, T.D.; Smith, G.D.; Durbin, R.M.; Richards, J.B.; Sanna, S.; Soranzo, N.; Timpson, N.J.; Wilson, Scott; Turki, S.A.; Anderson, C.A.; Anney, R.J.L.; Antony, D.; Artigas, M.S.; Ayub, M.K.; Balasubramaniam, S.; Barrett, J.C.; Barroso, I.; Beales, P.L.; Bentham, J.R.; Bhattacharya, S.; Birney, E.; Blackwood, D.H.R.; Bobrow, M.N.; Bochukova, E.G.; Bolton, P.A.; Bounds, R.; Boustred, C.R.; Breen, G.; Calissano, M.; Carss, K.J.; Chatterjee, K.; Chen, L.; Ciampi, A.; Cirak, S.; Clapham, P.; Clement, G.; Coates, G.; Collier, D.A.; Cosgrove, C.L.; Cox, T.V.; Craddock, N.J.; Crooks, L.; Curran, S.R.; Curtis, D.; Daly, A.; Day-Williams, A.G.; Day, I.N.M.; Down, T.A.; Du, Y.; Dunham, I.; Edkins, S.J.; Ellis, P.D.; Evans, D.M.D.; Faroogi, S.; Fatemifar, G.; Fitzpatrick, D.R.; Flicek, P.; Flyod, J.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Futema, M.; Gallagher, L.; Geihs, M.; Geschwind, D.H.; Griffin, H.; Grozeva, D.; Guo, X.; Gurling, H.M.D.; Hart, D.J.; Hendricks, A.E.; Holmans, P.A.; Howie, B.N.; Huang, L.; Hubbard, T.J.P.; Humphries, S.E.; Hurles, M.E.; Hysi, P.G.; Jackson, D.K.; Jamshidi, Y.; Jing, T.; Joyce, C.; Kaye, J.; Keane, T.M.; Keogh, J.M.; Kemp, J.P.; Kennedy, K.L.; Kolb-Kokocinski, A.; Lachance, G.; Langford, C.; Lawson, D.J.; Lee, I.; Lek, M.; Liang, J.; Lin, H.; Li, R.; Li, Y.; Liu, R.; Lönnqvist, J.; Lopes, M.C.; Lotchkova, V.; Macarthur, D.G.; Marchini, J.L.; Maslen, J.; Massimo, M.; Mathieson, I.; Marenne, G.; Mcguffin, P.W.; Mcintosh, A.M.; Mckechanie, A.G.; Mcquillin, A.; Metrustry, S.J.; Mitchison, H.M.; Moayyeri, A.; Morris, J.A.; Muntoni, F.M.; Northstone, K.; O'Donnovan, M.; Onoufriadis, A.; O'Rahilly, S.P.; Oualkacha, K.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Panoutsopoulou, K.; Parker, V.; Parr, J.R.; Paternoster, L.; Paunio, T.; Payne, F.; Pietiläinen, O.P.H.; Plagnol, V.; Quaye, L.; Quail, M.A.; Raymond, L.F.; Rehnström, K.; Richards, B.; Ring, S.M.; Ritchie, G.R.S.; Roberts, N.Y.; Savage, D.B.; Scambler, P.J.; Schiffels, S.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.A.; Semple, R.K.; Serra, E.; Sharp, S.I.; Shin, S.; Skuse, D.H.; Small, K.S.; Southam, L.; Spasić-Bǒsković, O.; Clair, D.S.; Stalker, J.W.; Stevens, E.; Pourcian, B.S.; Sun, J.; Suvisaari, J.M.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.A.; Van Kogelenberg, M.; Vijayarangakannan, P.; Visscher, P.M.; Wain, L.V.; Walters, J.T.R.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Ward, K.J.; Wheeler, E.; Whyte, T.; Williams, H.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Wong, K.; Xu, C.; Yang, J.; Zhang, F.; Zhang, P.
In: Nature Communications, Vol. 6, 2015, p. 1-11.Research output: Contribution to journal › Article
TY - JOUR
T1 - Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
AU - Taylor, P.N.
AU - Porcu, E.
AU - Chew, S.
AU - Campbell, P.J.
AU - Traglia, M.
AU - Brown, S.J.
AU - Mullin, Benjamin
AU - Shihab, H.A.
AU - Min, J.
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AU - Huang, J.
AU - Barnes, M.R.
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AU - Charoen, P.
AU - Danecek, P.
AU - Dudbridge, F.
AU - Forgetta, V.
AU - Greenwood, C.
AU - Grundberg, E.
AU - Johnson, A.D.
AU - Hui, Jennie
AU - Lim, E.M.
AU - Mccarthy, S.
AU - Muddyman, D.
AU - Panicker, V.
AU - Perry, J.R.B.
AU - Bell, J.T.
AU - Yuan, W.
AU - Relton, C.L.
AU - Gaunt, T.R.
AU - Schlessinger, D.
AU - Abecasis, G.R.
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AU - Woltersdorf, W.
AU - Zeggini, E.
AU - Zheng, H.
AU - Toniolo, D.
AU - Dayan, C.M.
AU - Naitza, S.
AU - Walsh, John
AU - Spector, T.D.
AU - Smith, G.D.
AU - Durbin, R.M.
AU - Richards, J.B.
AU - Sanna, S.
AU - Soranzo, N.
AU - Timpson, N.J.
AU - Wilson, Scott
AU - Turki, S.A.
AU - Anderson, C.A.
AU - Anney, R.J.L.
AU - Antony, D.
AU - Artigas, M.S.
AU - Ayub, M.K.
AU - Balasubramaniam, S.
AU - Barrett, J.C.
AU - Barroso, I.
AU - Beales, P.L.
AU - Bentham, J.R.
AU - Bhattacharya, S.
AU - Birney, E.
AU - Blackwood, D.H.R.
AU - Bobrow, M.N.
AU - Bochukova, E.G.
AU - Bolton, P.A.
AU - Bounds, R.
AU - Boustred, C.R.
AU - Breen, G.
AU - Calissano, M.
AU - Carss, K.J.
AU - Chatterjee, K.
AU - Chen, L.
AU - Ciampi, A.
AU - Cirak, S.
AU - Clapham, P.
AU - Clement, G.
AU - Coates, G.
AU - Collier, D.A.
AU - Cosgrove, C.L.
AU - Cox, T.V.
AU - Craddock, N.J.
AU - Crooks, L.
AU - Curran, S.R.
AU - Curtis, D.
AU - Daly, A.
AU - Day-Williams, A.G.
AU - Day, I.N.M.
AU - Down, T.A.
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AU - Dunham, I.
AU - Edkins, S.J.
AU - Ellis, P.D.
AU - Evans, D.M.D.
AU - Faroogi, S.
AU - Fatemifar, G.
AU - Fitzpatrick, D.R.
AU - Flicek, P.
AU - Flyod, J.
AU - Foley, A.R.
AU - Franklin, C.S.
AU - Futema, M.
AU - Gallagher, L.
AU - Geihs, M.
AU - Geschwind, D.H.
AU - Griffin, H.
AU - Grozeva, D.
AU - Guo, X.
AU - Gurling, H.M.D.
AU - Hart, D.J.
AU - Hendricks, A.E.
AU - Holmans, P.A.
AU - Howie, B.N.
AU - Huang, L.
AU - Hubbard, T.J.P.
AU - Humphries, S.E.
AU - Hurles, M.E.
AU - Hysi, P.G.
AU - Jackson, D.K.
AU - Jamshidi, Y.
AU - Jing, T.
AU - Joyce, C.
AU - Kaye, J.
AU - Keane, T.M.
AU - Keogh, J.M.
AU - Kemp, J.P.
AU - Kennedy, K.L.
AU - Kolb-Kokocinski, A.
AU - Lachance, G.
AU - Langford, C.
AU - Lawson, D.J.
AU - Lee, I.
AU - Lek, M.
AU - Liang, J.
AU - Lin, H.
AU - Li, R.
AU - Li, Y.
AU - Liu, R.
AU - Lönnqvist, J.
AU - Lopes, M.C.
AU - Lotchkova, V.
AU - Macarthur, D.G.
AU - Marchini, J.L.
AU - Maslen, J.
AU - Massimo, M.
AU - Mathieson, I.
AU - Marenne, G.
AU - Mcguffin, P.W.
AU - Mcintosh, A.M.
AU - Mckechanie, A.G.
AU - Mcquillin, A.
AU - Metrustry, S.J.
AU - Mitchison, H.M.
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AU - Morris, J.A.
AU - Muntoni, F.M.
AU - Northstone, K.
AU - O'Donnovan, M.
AU - Onoufriadis, A.
AU - O'Rahilly, S.P.
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AU - Owen, M.J.
AU - Palotie, A.
AU - Panoutsopoulou, K.
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AU - Parr, J.R.
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AU - Paunio, T.
AU - Payne, F.
AU - Pietiläinen, O.P.H.
AU - Plagnol, V.
AU - Quaye, L.
AU - Quail, M.A.
AU - Raymond, L.F.
AU - Rehnström, K.
AU - Richards, B.
AU - Ring, S.M.
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AU - Savage, D.B.
AU - Scambler, P.J.
AU - Schiffels, S.
AU - Schmidts, M.
AU - Schoenmakers, N.A.
AU - Semple, R.K.
AU - Serra, E.
AU - Sharp, S.I.
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AU - Spasić-Bǒsković, O.
AU - Clair, D.S.
AU - Stalker, J.W.
AU - Stevens, E.
AU - Pourcian, B.S.
AU - Sun, J.
AU - Suvisaari, J.M.
AU - Tachmazidou, I.
AU - Tobin, M.D.
AU - Valdes, A.A.
AU - Van Kogelenberg, M.
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AU - Walters, J.T.R.
AU - Wang, G.
AU - Wang, J.
AU - Wang, Y.
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AU - Whyte, T.
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AU - Wilson, C.
AU - Wong, K.
AU - Xu, C.
AU - Yang, J.
AU - Zhang, F.
AU - Zhang, P.
PY - 2015
Y1 - 2015
N2 - © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved. Normal thyroid function is essential for health, but its genetic architecture remains poorly understood. Here, for the heritable thyroid traits thyrotropin (TSH) and free thyroxine (FT4), we analyse whole-genome sequence data from the UK10K project (N = 2,287). Using additional whole-genome sequence and deeply imputed data sets, we report meta-analysis results for common variants (MAF ≥ 1%) associated with TSH and FT4 (N = 16,335). For TSH, we identify a novel variant in SYN2 (MAF = 23.5%, P = 6.15 × 10-9) and a new independent variant in PDE8B (MAF = 10.4%, P = 5.94 × 10-14). For FT4, we report a low-frequency variant near B4GALT6/SLC25A52 (MAF=3.2%, P = 1.27 × 10-9) tagging a rare TTR variant (MAF = 0.4%, P=2.14 × 10-11). All common variants explain ≥ 20% of the variance in TSH and FT4. Analysis of rare variants (MAF <1%) using sequence kernel association testing reveals a novel association with FT4 in NRG1. Our results demonstrate that increased coverage in whole-genome sequence association studies identifies novel variants associated with thyroid function.
AB - © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved. Normal thyroid function is essential for health, but its genetic architecture remains poorly understood. Here, for the heritable thyroid traits thyrotropin (TSH) and free thyroxine (FT4), we analyse whole-genome sequence data from the UK10K project (N = 2,287). Using additional whole-genome sequence and deeply imputed data sets, we report meta-analysis results for common variants (MAF ≥ 1%) associated with TSH and FT4 (N = 16,335). For TSH, we identify a novel variant in SYN2 (MAF = 23.5%, P = 6.15 × 10-9) and a new independent variant in PDE8B (MAF = 10.4%, P = 5.94 × 10-14). For FT4, we report a low-frequency variant near B4GALT6/SLC25A52 (MAF=3.2%, P = 1.27 × 10-9) tagging a rare TTR variant (MAF = 0.4%, P=2.14 × 10-11). All common variants explain ≥ 20% of the variance in TSH and FT4. Analysis of rare variants (MAF <1%) using sequence kernel association testing reveals a novel association with FT4 in NRG1. Our results demonstrate that increased coverage in whole-genome sequence association studies identifies novel variants associated with thyroid function.
U2 - 10.1038/ncomms6681
DO - 10.1038/ncomms6681
M3 - Article
VL - 6
SP - 1
EP - 11
JO - Nature Communications
JF - Nature Communications
SN - 2041-1723
ER -