Abstract
| Original language | English |
|---|---|
| Pages (from-to) | 82-89 |
| Journal | Nature |
| Volume | 526 |
| Issue number | 7571 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 2015 |
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Fingerprint Dive into the research topics of 'The UK10K project identifies rare variants in health and disease'. Together they form a unique fingerprint.
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The UK10K project identifies rare variants in health and disease. / Walter, K.; Min, J.L.; Huang, J.; Crooks, L.; Memari, Y.; Mccarthy, S.; Perry, J.R.B.; Xu, C.; Futema, M.; Lawson, D.; Iotchkova, V.; Schiffels, S.; Hendricks, A.E.; Danecek, P.; Li, R.; Floyd, J.; Wain, L.V.; Barroso, I.; Humphries, S.E.; Hurles, M.E.; Zeggini, E.; Barrett, J.C.; Plagnol, V.; Richards, J.B.; Greenwood, C.M.T.; Timpson, N.J.; Durbin, R.; Bala, S.; Clapham, P.; Coates, G.; Cox, T.; Daly, A.; Du, Y.; Edkins, S.; Ellis, P.; Flicek, P.; Guo, X.; Huang, L.; Jackson, D.K.; Joyce, C.; Keane, T.; Kolb-Kokocinski, A.; Langford, C.; Li, Y.; Liang, J.; Lin, H.; Liu, R.; Maslen, J.; Muddyman, D.; Quail, M.A.; Stalker, J.; Sun, J.; Tian, J.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Wong, K.; Zhang, P.; Birney, E.; Boustred, C.; Chen, L.; Clement, G.; Cocca, M.; Smith, G.D.; Day, I.N.M.; Day-Williams, A.; Down, T.; Dunham, I.; Evans, D.M.; Gaunt, T.R.; Geihs, M.; Hart, D.; Howie, B.; Hubbard, T.; Hysi, P.; Jamshidi, Y.; Karczewski, K.J.; Kemp, J.P.; Lachance, G.; Lek, M.; Lopes, M.; Macarthur, D.G.; Marchini, J.; Mangino, M.; Mathieson, I.; Metrustry, S.; Moayyeri, A.; Northstone, K.; Panoutsopoulou, K.; Paternoster, L.; Quaye, L.; Ring, S.; Ritchie, G.R.S.; Shihab, H.A.; Shin, S.-Y.; Small, K.S.; Artigas, M.S.; Soranzo, N.; Southam, L.; Spector, T.D.; St Pourcain, B.; Surdulescu, G.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.M.; Visscher, P.M.; Ward, K.; Wilson, Scott; Yang, J.; Zhang, F.; Zheng, H.-F.; Anney, R.; Ayub, M.; Blackwood, D.; Bolton, P.F.; Breen, G.; Collier, D.A.; Craddock, N.; Curran, S.; Curtis, D.; Gallagher, L.; Geschwind, D.; Gurling, H.; Holmans, P.; Lee, I.; Lönnqvist, J.; Mcguffin, P.; Mcintosh, A.M.; Mckechanie, A.G.; Mcquillin, A.; Morris, J.; O'Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Parr, J.R.; Paunio, T.; Pietilainen, O.; Rehnström, K.; Sharp, S.I.; Skuse, D.; St Clair, D.; Suvisaari, J.; Walters, J.T.R.; Williams, H.J.; Bochukova, E.; Bounds, R.; Dominiczak, A.; Farooqi, I.S.; Keogh, J.; Marenne, G.; Morris, A.; O'Rahilly, S.; Porteous, D.J.; Smith, B.H.; Wheeler, E.; Al Turki, S.; Anderson, C.A.; Antony, D.; Beales, P.; Bentham, J.; Bhattacharya, S.; Calissano, M.; Carss, K.; Chatterjee, K.; Cirak, S.; Cosgrove, C.; Fitzpatrick, D.R.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Grozeva, D.; Mitchison, H.M.; Muntoni, F.; Onoufriadis, A.; Parker, V.; Payne, F.; Raymond, F.L.; Roberts, N.; Savage, D.B.; Scambler, P.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.; Semple, R.K.; Serra, E.; Spasic-Boskovic, O.; Stevens, E.; Van Kogelenberg, M.; Vijayarangakannan, P.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Whyte, T.; Ciampi, A.; Oualkacha, K.; Bobrow, M.; Griffin, H.; Kaye, J.; Kennedy, K.; Kent, A.; Smee, C.; Charlton, R.; Ekong, R.; Khawaja, F.; Lopes, L.R.; Migone, N.; Payne, S.J.; Pollitt, R.C.; Povey, S.; Ridout, C.K.; Robinson, R.L.; Scott, R.H.; Shaw, A.; Syrris, P.; Taylor, R.; Vandersteen, A.M.; Amuzu, A.; Casas, J.P.; Chambers, J.C.; Dedoussis, G.; Gambaro, G.; Gasparini, P.; Isaacs, A.; Johnson, J.; Kleber, M.E.; Kooner, J.S.; Langenberg, C.; Luan, J.; Malerba, G.; März, W.; Matchan, A.; Morris, R.; Nordestgaard, B.G.; Benn, M.; Scott, R.A.; Toniolo, D.; Traglia, M.; Tybjaerg-Hansen, A.; Van Duijn, C.M.; Van Leeuwen, E.M.; Varbo, A.; Whincup, P.; Zaza, G.; Zhang, W.
In: Nature, Vol. 526, No. 7571, 2015, p. 82-89.Research output: Contribution to journal › Article
TY - JOUR
T1 - The UK10K project identifies rare variants in health and disease
AU - Walter, K.
AU - Min, J.L.
AU - Huang, J.
AU - Crooks, L.
AU - Memari, Y.
AU - Mccarthy, S.
AU - Perry, J.R.B.
AU - Xu, C.
AU - Futema, M.
AU - Lawson, D.
AU - Iotchkova, V.
AU - Schiffels, S.
AU - Hendricks, A.E.
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AU - Li, R.
AU - Floyd, J.
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AU - Barroso, I.
AU - Humphries, S.E.
AU - Hurles, M.E.
AU - Zeggini, E.
AU - Barrett, J.C.
AU - Plagnol, V.
AU - Richards, J.B.
AU - Greenwood, C.M.T.
AU - Timpson, N.J.
AU - Durbin, R.
AU - Bala, S.
AU - Clapham, P.
AU - Coates, G.
AU - Cox, T.
AU - Daly, A.
AU - Du, Y.
AU - Edkins, S.
AU - Ellis, P.
AU - Flicek, P.
AU - Guo, X.
AU - Huang, L.
AU - Jackson, D.K.
AU - Joyce, C.
AU - Keane, T.
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AU - Maslen, J.
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AU - Quail, M.A.
AU - Stalker, J.
AU - Sun, J.
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AU - Wang, G.
AU - Wang, J.
AU - Wang, Y.
AU - Wong, K.
AU - Zhang, P.
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AU - Boustred, C.
AU - Chen, L.
AU - Clement, G.
AU - Cocca, M.
AU - Smith, G.D.
AU - Day, I.N.M.
AU - Day-Williams, A.
AU - Down, T.
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AU - Evans, D.M.
AU - Gaunt, T.R.
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AU - Hart, D.
AU - Howie, B.
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AU - Hysi, P.
AU - Jamshidi, Y.
AU - Karczewski, K.J.
AU - Kemp, J.P.
AU - Lachance, G.
AU - Lek, M.
AU - Lopes, M.
AU - Macarthur, D.G.
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AU - Mangino, M.
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AU - Metrustry, S.
AU - Moayyeri, A.
AU - Northstone, K.
AU - Panoutsopoulou, K.
AU - Paternoster, L.
AU - Quaye, L.
AU - Ring, S.
AU - Ritchie, G.R.S.
AU - Shihab, H.A.
AU - Shin, S.-Y.
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AU - Southam, L.
AU - Spector, T.D.
AU - St Pourcain, B.
AU - Surdulescu, G.
AU - Tachmazidou, I.
AU - Tobin, M.D.
AU - Valdes, A.M.
AU - Visscher, P.M.
AU - Ward, K.
AU - Wilson, Scott
AU - Yang, J.
AU - Zhang, F.
AU - Zheng, H.-F.
AU - Anney, R.
AU - Ayub, M.
AU - Blackwood, D.
AU - Bolton, P.F.
AU - Breen, G.
AU - Collier, D.A.
AU - Craddock, N.
AU - Curran, S.
AU - Curtis, D.
AU - Gallagher, L.
AU - Geschwind, D.
AU - Gurling, H.
AU - Holmans, P.
AU - Lee, I.
AU - Lönnqvist, J.
AU - Mcguffin, P.
AU - Mcintosh, A.M.
AU - Mckechanie, A.G.
AU - Mcquillin, A.
AU - Morris, J.
AU - O'Donovan, M.C.
AU - Owen, M.J.
AU - Palotie, A.
AU - Parr, J.R.
AU - Paunio, T.
AU - Pietilainen, O.
AU - Rehnström, K.
AU - Sharp, S.I.
AU - Skuse, D.
AU - St Clair, D.
AU - Suvisaari, J.
AU - Walters, J.T.R.
AU - Williams, H.J.
AU - Bochukova, E.
AU - Bounds, R.
AU - Dominiczak, A.
AU - Farooqi, I.S.
AU - Keogh, J.
AU - Marenne, G.
AU - Morris, A.
AU - O'Rahilly, S.
AU - Porteous, D.J.
AU - Smith, B.H.
AU - Wheeler, E.
AU - Al Turki, S.
AU - Anderson, C.A.
AU - Antony, D.
AU - Beales, P.
AU - Bentham, J.
AU - Bhattacharya, S.
AU - Calissano, M.
AU - Carss, K.
AU - Chatterjee, K.
AU - Cirak, S.
AU - Cosgrove, C.
AU - Fitzpatrick, D.R.
AU - Foley, A.R.
AU - Franklin, C.S.
AU - Grozeva, D.
AU - Mitchison, H.M.
AU - Muntoni, F.
AU - Onoufriadis, A.
AU - Parker, V.
AU - Payne, F.
AU - Raymond, F.L.
AU - Roberts, N.
AU - Savage, D.B.
AU - Scambler, P.
AU - Schmidts, M.
AU - Schoenmakers, N.
AU - Semple, R.K.
AU - Serra, E.
AU - Spasic-Boskovic, O.
AU - Stevens, E.
AU - Van Kogelenberg, M.
AU - Vijayarangakannan, P.
AU - Williamson, K.A.
AU - Wilson, C.
AU - Whyte, T.
AU - Ciampi, A.
AU - Oualkacha, K.
AU - Bobrow, M.
AU - Griffin, H.
AU - Kaye, J.
AU - Kennedy, K.
AU - Kent, A.
AU - Smee, C.
AU - Charlton, R.
AU - Ekong, R.
AU - Khawaja, F.
AU - Lopes, L.R.
AU - Migone, N.
AU - Payne, S.J.
AU - Pollitt, R.C.
AU - Povey, S.
AU - Ridout, C.K.
AU - Robinson, R.L.
AU - Scott, R.H.
AU - Shaw, A.
AU - Syrris, P.
AU - Taylor, R.
AU - Vandersteen, A.M.
AU - Amuzu, A.
AU - Casas, J.P.
AU - Chambers, J.C.
AU - Dedoussis, G.
AU - Gambaro, G.
AU - Gasparini, P.
AU - Isaacs, A.
AU - Johnson, J.
AU - Kleber, M.E.
AU - Kooner, J.S.
AU - Langenberg, C.
AU - Luan, J.
AU - Malerba, G.
AU - März, W.
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AU - Morris, R.
AU - Nordestgaard, B.G.
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AU - Toniolo, D.
AU - Traglia, M.
AU - Tybjaerg-Hansen, A.
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AU - Van Leeuwen, E.M.
AU - Varbo, A.
AU - Whincup, P.
AU - Zaza, G.
AU - Zhang, W.
PY - 2015
Y1 - 2015
N2 - © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved. The contribution of rare and low-frequency variants to human traits is largely unexplored. Here we describe insights from sequencing whole genomes (low read depth, 7×) or exomes (high read depth, 80×) of nearly 10,000 individuals from population-based and disease collections. In extensively phenotyped cohorts we characterize over 24 million novel sequence variants, generate a highly accurate imputation reference panel and identify novel alleles associated with levels of triglycerides (APOB), adiponectin (ADIPOQ) and low-density lipoprotein cholesterol (LDLR and RGAG1) from single-marker and rare variant aggregation tests. We describe population structure and functional annotation of rare and low-frequency variants, use the data to estimate the benefits of sequencing for association studies, and summarize lessons from disease-specific collections. Finally, we make available an extensive resource, including individual-level genetic and phenotypic data and web-based tools to facilitate the exploration of association results.
AB - © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved. The contribution of rare and low-frequency variants to human traits is largely unexplored. Here we describe insights from sequencing whole genomes (low read depth, 7×) or exomes (high read depth, 80×) of nearly 10,000 individuals from population-based and disease collections. In extensively phenotyped cohorts we characterize over 24 million novel sequence variants, generate a highly accurate imputation reference panel and identify novel alleles associated with levels of triglycerides (APOB), adiponectin (ADIPOQ) and low-density lipoprotein cholesterol (LDLR and RGAG1) from single-marker and rare variant aggregation tests. We describe population structure and functional annotation of rare and low-frequency variants, use the data to estimate the benefits of sequencing for association studies, and summarize lessons from disease-specific collections. Finally, we make available an extensive resource, including individual-level genetic and phenotypic data and web-based tools to facilitate the exploration of association results.
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